Anlage Art und Umfang der Daten (GenDV)

(Fundstelle: BGBl. 2024 I Nr. 230, S. 6 - 10)

I. Technische Daten der Meldungen (zur Übermittlung an ein Genomrechenzentrum und einen klinischen Datenknoten)

1.Datum der Meldung

2.Typ der Meldungen

a)Erstmeldungen

b)Verlaufsmeldungen

c)Nachmeldungen

d)Korrekturen II. Daten der Genomsequenzierung (zur Übermittlung an ein Genomrechenzentrum, für alle Leistungserbringer)

1.Rohdatenäquivalente

a)Ganzgenomsequenzierungen

b)Exomsequenzierungen

c)Sequenzierungen großer Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug

2.ergänzende Sequenzierungsdaten

a)Hersteller und Modell des Sequenziergeräts

b)Hersteller und Bezeichnung der Flow Cell und des Sequenzierungskits

c)Laufinformationen (Tiefe der Sequenzierung, Definitionen der Barcodes, Leselänge und Leserichtung (Single- oder Paired-End-Sequenzierung)), Hersteller und Bezeichnung des Sequenzierbibliothek-Präparationskits

d)Datum der Probe

e)Probentyp (u. a. Tumor-Desoxyribonukleinsäure (DNS) und/oder Keimbahn), Ursprungsmaterial (z. B. Blut, Gewebe) und Konservierungsart (z. B. frisch oder frisch gefroren oder in Paraffin eingebettet (FFPE))

f)Zielregion falls Anreicherung von genomischen Regionen (Angabe der Zielregion und Kit/Hersteller der Anreicherungsmethode), Referenzgenom (z. B. hg19), im Falle der Tumorsequenzierung zusätzlich der Gehalt an Tumorzellen in der Probe

3.Angaben zur Auswertungsmethodik (z. B. Varianten innerhalb der kodierenden DNS bei Ganzgenomsequenzierungen gefunden)

III. Daten der Einwilligung und Teilnahmeerklärung (zur Übermittlung an ein Genomrechenzentrum und einen klinischen Datenknoten)

1.Teilnahme Modellvorhaben

a)Versicherter (Patienten-Identifikationsnummer bzw. Pseudonym)

b)Leistungserbringer (einholende Einrichtung)

c)Datum der Teilnahmeerklärung

d)Version der Teilnahmeerklärung

e)Umfang der Teilnahmeerklärung

aa)Erklärung zur Teilnahme am Modellvorhaben und Einwilligung zur Genomsequenzierung

bb)Einwilligung zur Fallidentifizierung zum fachlichen Austausch unter Behandlern

cc)Einwilligung zur Re-Identifizierung der Versichertendaten und zur Kontaktaufnahme bei einem neuen Befund in der Forschung

f)Datum der Kündigung der Teilnahmeerklärung

g)Umfang der Kündigung der Teilnahmeerklärung

aa)Erklärung zur Teilnahme am Modellvorhaben und Einwilligung zur Genomsequenzierung

bb)Einwilligung zur Fallidentifizierung zum fachlichen Austausch unter Behandlern

cc)Einwilligung zur Re-Identifizierung der Versichertendaten und zur Kontaktaufnahme bei einem neuen Befund in der Forschung

2.Forschungseinwilligung

a)Datum des Widerrufs der Einwilligung

b)Umfang des Widerrufs der Einwilligung IV. Allgemeine Daten zum Modellvorhaben (zur Übermittlung an einen klinischen Datenknoten)

1.Geschlecht

2.Monat und Jahr der Geburt

3.die ersten fünf Ziffern des amtlichen Gemeindeschlüssels des Wohnortes zum Zeitpunkt der Erstmeldung zum Modellvorhaben

4.Vorstellung des Versicherten zur Teilnahme am Modellvorhaben

a)Entscheidung der multidisziplinären Fallkonferenz im Bereich der Diagnostik zur Aufnahme des Versicherten in das Modellvorhaben

b)Datum der multidisziplinären Fallkonferenz V. Klinische Daten mit Bezug zur Teilnahme am Modellvorhaben (zur Übermittlung an einen klinischen Datenknoten)

1.für onkologische Erkrankungen

a)Diagnose

aa)Tumordiagnose nach International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (ICD)

bb)Datum der Erstdiagnose (bezogen auf vorgenannte Diagnose)

cc)Perfomance Status der Eastern Cooperative Oncology Group (ECOG)

dd)ergänzend für erbliche Tumorerkrankungen: Phänotypisierung auf der Grundlage der Human Phenotype Ontology (HPO)

b)Pathologiebefund

aa)Histologiebefund ICD-O-3

bb)Differenzierungsgrad

c)Tumorstadium

aa)nach der aktuellen Klassifikation maligner Tumore nach dem Tumor, Nodus und Metastasen (TNM)-Schlüssel zur Darstellung der Größe und des Metastasierungsgrades des Tumors einschließlich der nach dem TNM-Schlüssel vorgesehenen Kennzeichen

bb)nach der diagnosespezifischen Klassifikation für Tumorformen, für die der TNM-Schlüssel keine Anwendung findet

d)Entscheidung der multidisziplinären Fallkonferenz

aa)Datum der Fallkonferenz

bb)Empfehlung zu der Teilnahme an einer klinischen Studie

cc)Empfehlung einer systemischen Therapie (außerhalb klinischer Studie)

aaa) Empfehlung zu einem In-Label Use bbb) Empfehlung zu einem Off-Label Use ccc) Empfehlung zu einem Arzneimittel-Härtefallprogramm (Compassionate Use)

dd) Empfehlung Humangenetische Beratung ee) Empfehlung diagnostische Re-Evaluation ff) Art der empfohlenen Therapie (einschließlich der präventiven Maßnahmen bei erblichen Tumorerkrankungen)

gg) Wirkstoff hh) Evidenzgrad ii) stützende molekulare Alteration nach Standard (z. B. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) oder HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC))

aaa) innerhalb der kodierenden DNS bbb) in Steuerungselementen ccc) außerhalb von kodierender DNS und Steuerungselementen jj) Empfehlung für eine Operation

2.für seltene Erkrankungen

a)Phänotypisierung

aa)Phänotypisierung auf der Grundlage der HPO

bb)Monat und Jahr des Beginns des ersten aufgetretenen HPO-kodierten Symptoms

b)Entscheidung der multidisziplinären Fallkonferenz

aa)Datum der Fallkonferenz

bb)der Empfehlung zugrundeliegende Genomdiagnostik aaa) Einzelgenom bbb) Duogenom ccc) Triogenom

cc)Bewertung der genetischen Diagnostik aaa) keine genetische Diagnosestellung bbb) Genetische Verdachtsdiagnose ccc) weiterführende genetische Diagnostik empfohlen ddd) genetische Diagnose gesichert eee) klinischer Phänotyp nur partiell gelöst

dd)Diagnose aaa) nach dem Schlüssel der Internationalen Klassifikation der Krankheiten in der jeweiligen vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit herausgegebenen und vom Bundesministerium für Gesundheit in Kraft gesetzten Fassung bbb) nach der Klassifikation seltener Erkrankungen (Orpha-Kennnummer)

ccc) weitere internationale Klassifikationen nach Bekanntmachung durch das Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte ddd) Angaben zu möglichen gesundheitlichen Einschränkungen nach dem Gross Motor Function Classification System (GMFCS)

ee) Empfehlung zu der Teilnahme an einer klinischen Studie ff) Empfehlung zur humangenetischen Beratung gg) Empfehlung zur diagnostischen Re-Evaluation hh) Empfehlung einer Therapie, Art der Therapie, zugrundeliegende genetische Variante(n)

ii) stützende molekulare Alteration nach Standard (z. B. OMIM oder HGNC)

aaa) innerhalb der kodierenden DNS bbb) in Steuerungselementen ccc) außerhalb von kodierender DNS und Steuerungselementen jj) weitere Empfehlung zum klinischen Management VI. Klinische Daten zu Vorbefunden (zur Übermittlung an einen klinischen Datenknoten)

1.für onkologische Erkrankungen

a)fallrelevante, genetische Vorbefunde

aa)Art der Diagnostik aaa) Ganzgenomsequenzierungen bbb) Exomsequenzierungen ccc) Sequenzierungen großer Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug ddd) Sequenzierungen kleiner Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug eee) Einzelgentestung

bb)Datum der Diagnostik

cc)Ergebnis der Diagnostik

b)ergänzend für nicht-erbliche Tumorerkrankungen: fallrelevante Vortherapie

aa)Art der Behandlung

bb)Wirkstoff

cc)Startdatum

dd)Enddatum

ee)Datum Progress

ff)Therapieansprechen (best response)

aaa) Progression bbb) Stabile Erkrankung ccc) Partielle Remission ddd) Komplette Remission

2.für seltene Erkrankungen

a)fallrelevante, genetische Vorbefunde

aa)Art der Diagnostik aaa) Array bbb) Einzelgentestung ccc) Sequenzierungen kleiner Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug ddd) Chromosomenanalyse eee) Sequenzierungen großer Gengruppen mit einem spezifischen Krankheitsbezug fff) Exomanalyse ggg) andere

bb)Datum der Diagnostik

cc)Ergebnis der Diagnostik

b)fallrelevante Vortherapie

aa)Anzahl der stationären Behandlungen in den letzten fünf Jahren und geschätzte Dauer in Tagen

bb)Monat und Jahr des ersten Kontakts mit einem spezialisierten Zentrum für Seltene Erkrankungen VII. Klinische Daten zur Nachverfolgung (zur Übermittlung an einen klinischen Datenknoten)

1.für onkologische Erkrankungen

a)Umsetzung einer Therapieempfehlung der Fallkonferenz (einschließlich der präventiven Maßnahmen bei erblichen Tumorerkrankungen)

b)Therapie

aa)Datum Start der Therapie

bb)Datum Ende der Therapie

cc)Art der Therapie

dd)Wirkstoff

c)Therapieansprechen (best response)

aa)Erhebungsdatum

bb)Datenquelle Therapieansprechen

cc)Progression

dd)Stabile Erkrankung

ee)Partielle Remission

ff)Komplette Remission

gg)ergänzend für erbliche Tumorerkrankungen: Auftreten metachroner Tumorerkrankungen mit Diagnoseschlüssel

d)ECOG Performance Status

e)Allgemeiner Status zur klinischen Nachverfolgung

aa)Vitalstatus

bb)Datum des letzten Kontakts

cc)Sterbetag, Sterbemonat und Sterbejahr

2.für seltene Erkrankungen

a)Dokumentation Wiedervorstellung

aa)Datum

bb)Angaben zu Änderungen im Phänotyp auf der Grundlage der HPO

cc)Angaben zu Änderungen von gesundheitlichen Einschränkungen nach dem GMFCS

dd)Diagnosestellung erfolgt

ee)Ergänzende Daten zum Verlauf der Erkrankung

b)Allgemeiner Status zur klinischen Nachverfolgung

aa)Vitalstatus

bb)Datum des letzten Kontakts

cc)Sterbemonat und Sterbejahr